Hepatobiliyer Sistem — TUS — Klinik Tıp Bilimleri

Reye sendromu, viral bir enfeksiyon sırasında aspirin kullanan çocukta akut ensefalopati ve karaciğerde mikroveziküler yağlanmayla seyreder; bu nedenle çocuklarda aspirin ateş düşürücü olarak önerilmez.

Hepatobiliyer Sistem sorularında kalıtsal hiperbilirubinemiler, kolestaz nedenleri, viral hepatitler, metabolik karaciğer hastalıkları ve akut karaciğer yetmezliği başlıca konulardır. İndirekt ve direkt hiperbilirubinemiyi ayırmak ilk adımdır.

Vaka kökleri sarılığın başlama zamanı, dışkı ve idrar rengi, karaciğer enzimleri ve serolojiyle kurulur; tanı ya da hangi durumun ağır seyre işaret ettiği sorulur. Kısa kökler bir sendromu genetik temeliyle eşleştirmeyi ister.

Örnek sorular

Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.

1. soruKolay

Kırk günlük bebek sarılık nedeniyle getiriliyor. Sarılığın ikinci haftadan sonra arttığı, dışkısının giderek açık renkli olduğu ve idrarının bezde koyu leke bıraktığı öğreniliyor. Muayenesinde hepatomegali saptanıyor. Total bilirübin $8, 2 m g / d L$ , direkt bilirübin $5, 6 m g / d L$ , gama-glutamil transferaz düzeyi yüksek tespit ediliyor. Ultrasonografide safra kesesi küçük izleniyor. Doğum ağırlığı normal olan bebekte ateş ve sepsis bulgusu saptanmıyor. Aile, bunun uzamış anne sütü sarılığı olabileceğini düşünüyor.

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Biliyer atrezi✓ DoğruAnne sütü sarılığı✗ Bu değilNeonatal hepatit✗ Bu değilAlagille sendromu✗ Bu değilKoledok kisti✗ Bu değil

Cevabı göster

Cevap: A — Biliyer atrezi

Kısaca — Ekstrahepatik safra yollarının ilerleyici tıkanması safrayı bağırsağa ulaştıramadığı için direkt sarılık, akolik dışkı ve koyu idrar yapar.

Obliteratif kolanjiyopati safra akımını keserek konjuge bilirübinin kana geri kaçmasına ve böbrekten atılmasına yol açar. Bağırsağa pigment ulaşmaması dışkıyı açarken kanal hasarı gama-glutamil transferazı yükseltir.

Tanıya götüren bulgular

Sarılığın ikinci haftadan sonra artması → fizyolojik yenidoğan sarılığının beklenen gerileme seyrine uymaz.
Açık renkli dışkı ve bezde koyu idrar → safra akımının engellendiği konjuge hiperbilirubinemiyi gösterir.
Direkt bilirübinin total bilirübinin büyük bölümünü oluşturması → hemolizden çok neonatal kolestazı destekler.
Hepatomegali, yüksek gama-glutamil transferaz ve küçük safra kesesi → ekstrahepatik safra yolu tıkanıklığını düşündürür.

Neden diğerleri değil

Anne sütü sarılığı — İndirekt bilirübin yüksekliği yapar; akolik dışkı, koyu idrar ve kolestatik enzim paterni oluşturmaz.
Neonatal hepatit — Intrahepatik kolestaz yapabilir; ancak giderek açık renkli dışkı, yüksek gama-glutamil transferaz ve küçük safra kesesi birlikteliği ekstrahepatik tıkanıklığı destekler.
Alagille sendromu — İntrahepatik safra kanallarının sayıca azalması ile kolestaz yapabilir. Eşlik edebilen yüz, vertebra ve kardiyak bulgular kökte değerlendirilmemiştir; ancak verilen yaş, ilerleyici dışkı rengi açılması ve küçük safra kesesi birlikteliği öncelikle biliyer atreziyi düşündürür.
Koledok kisti — Safra yolunun kistik genişlemesi ultrasonografide kistik kitle olarak izlenir; küçük safra kesesi bu tanıyı desteklemez.

Aklında kalsın

Akolik gaitalı neonatal kolestaz acildir; portoenterostominin safra akımını sağlama olasılığı erken cerrahiyle artar.

2. soruKolay

Yedi yaşındaki erkek çocuk, birkaç gündür süren ateş, iştahsızlık ve bulantının ardından ortaya çıkan sarılık şikâyetiyle getiriliyor. Muayenesinde hepatomegali ve sağ üst kadranda hassasiyet bulunuyor; anti-HAV immünoglobulin M pozitif tespit ediliyor.

Bu hastada aşağıdaki durumlardan hangisi gelişmez?

Serum transaminaz düzeylerinde belirgin yükselme✗ Bu değilİdrar renginde koyulaşma ve gaita renginde açılma✗ Bu değilBirkaç hafta içinde klinik ve biyokimyasal olarak tam düzelme✗ Bu değilSerum total ve konjuge bilirubin düzeylerinde artma✗ Bu değilİzlemde kronik hepatit ve siroza ilerleme✓ Doğru

Cevabı göster

Cevap: E — İzlemde kronik hepatit ve siroza ilerleme

Kısaca — Akut HAV hepatosit hasarı yapsa da kalıcı enfeksiyon oluşturmadığından kronik hepatit ve siroza ilerlemez.

İmmün yanıt virüsü temizler ve taşıyıcılık gelişmez. Uzamış veya tekrarlayan klinik seyir görülebilse de bunlar kronik hepatite dönüşmez; seyrek fulminan hepatit ise akut bir komplikasyondur.

Tanıya götüren bulgular

Ateş, iştahsızlık ve bulantıyı izleyen sarılık → akut viral hepatitin prodrom ve ikterik dönemlerini destekler.
Hepatomegali ve sağ üst kadran hassasiyeti → akut hepatoselüler inflamasyonu destekler.
Anti-HAV immünoglobulin M pozitifliği → geçirilmiş enfeksiyondan veya aşı immünitesinden çok güncel HAV enfeksiyonunu gösterir.

Neden diğerleri doğru

Serum transaminaz düzeylerinde belirgin yükselme — İmmün aracılı akut hepatosit hasarı, aminotransferazların dolaşıma salınmasına yol açar.
İdrar renginde koyulaşma ve gaita renginde açılma — Konjuge bilirubin idrara geçerken azalan bağırsak pigmenti gaitanın rengini açabilir.
Serum total ve konjuge bilirubin düzeylerinde artma — Hepatositlerin bilirubini safraya aktaramaması, ikterik dönemde konjuge ağırlıklı artış oluşturabilir.
Birkaç hafta içinde klinik ve biyokimyasal olarak tam düzelme — HAV kendini sınırlayan bir enfeksiyondur; virüs temizlenince karaciğer hasarı geriler.

Aklında kalsın

Anti-HAV immünoglobulin G geçirilmiş enfeksiyonu veya aşı bağışıklığını gösterir; tek başına akut hepatit kanıtı değildir.

3. soruOrta

Aşağıdaki kalıtsal hiperbilirubinemi tablolarından hangisi, bilirubin UDP-glukuronil transferaz (UGT1A1) gen promotorundaki polimorfizme bağlı hafif enzim aktivitesi azalmasıyla ilişkilidir?

Gilbert sendromu✓ DoğruCrigler-Najjar sendromu tip 1✗ Bu değilDubin-Johnson sendromu✗ Bu değilRotor sendromu✗ Bu değilByler hastalığı✗ Bu değil

Cevabı göster

Cevap: A — Gilbert sendromu

Kısaca — Gilbert sendromu, UGT1A1 geninin TATA kutusu promotor bölgesindeki insersiyon mutasyonuna bağlı hafif enzim yetersizliğiyle gelişen tablodur.

Gilbert sendromunda UGT1A1 gen promotorunda yer alan $A (T A)_{6} T A A$ dizisine fazladan iki nükleotit eklenerek $A (T A)_{7} T A A$ aleli oluşur. Bu durum transkripsiyonu azaltarak hepatik glukuronidasyon kapasitesini yaklaşık %30 düzeyine indirir ve açlık ya da stresle tetiklenen hafif indirekt hiperbilirubinemiye yol açar.

Neden diğerleri değil

Crigler-Najjar sendromu tip 1 — UGT1A1 geninin ekzon bölgelerindeki mutasyonlar sonucu enzimin tamamen yokluğuyla seyreden ağır tablodur.
Dubin-Johnson sendromu — Kanalliküler MRP2 (ABCC2) taşıyıcı protein mutasyonuna bağlı konjuge (direkt) hiperbilirubinemi tablosudur.
Rotor sendromu — Hepatosellüler OATP1B1 ve OATP1B3 taşıyıcı mutasyonlarına bağlı gelişen konjuge (direkt) hiperbilirubinemi tablosudur.
Byler hastalığı — ATP8B1 (FIC1) mutasyonu sonucu safra asidi transport bozukluğuyla seyreden progresif intrahepatik kolestaz tablosudur.

Aklında kalsın

Gilbert sendromunda promotor bölgedeki TATA kutusu mutasyonu enzim miktarını azaltırken, Crigler-Najjar sendromunda kodlama bölgesi mutasyonu yapısal enzim defektine yol açar.

Hepatobiliyer Sistem — TUS — Klinik Tıp Bilimleri örnek sorular ve çözümleri

Konu özeti

Örnek sorular

Diğer TUS — Klinik Tıp Bilimleri konuları

Pediatri