Genetik ve Dismorfoloji, Pediatri kapsamında genetik sendromların klinik özelliklerini, doğumsal yapısal anomalilerin tanımlanmasını ve tanıda kullanılan ayırt edici bulguları kapsar.
Öğrencinin sendromlarla ilişkili organ anomalilerini ve muayene bulgularını tanıması, tanı kriterlerini ayırt etmesi ve gelişimsel bozukluklara ilişkin terimleri doğru kullanması beklenir. TUS — Klinik Tıp Bilimleri sorularında bir sendrom hakkındaki önermelerin birlikte değerlendirilmesi, tanı kriterleri arasında yer almayan bulgunun seçilmesi veya tanımdan uygun terime ulaşılması istenebilir.
Seçenekler bulgular, terimler ya da önerme birleşimleri şeklinde sunulabilir. Olumsuz soru kökünü gözden kaçırmak ve benzer anomali terimlerini karıştırmak hataya yol açabilir.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruKolay
I. Konjenital kalp hastalığı sıklıkla tabloya eşlik ediyor.
II. Duodenal atrezi görülebiliyor.
III. Hipotoni tipik bir muayene bulgusu olarak saptanıyor.
Down sendromu ile ilgili yukarıdaki ifadelerden hangileri doğrudur?
Cevabı göster
Cevap: A — I, II ve III
Kısaca — Konjenital kalp hastalığı, duodenal atrezi ve hipotoni Down sendromunda görüldüğünden I, II ve III doğrudur.
Trizomi 21; kardiyak morfogenez, bağırsak gelişimi ve nöromotor işlev üzerindeki çok sistemli etkileri açısından sınanır.
İfadeler
I — Konjenital kalp hastalığı sık eşlik eder — doğru; özellikle endokardiyal yastık gelişiminin bozulmasına bağlı atriyoventriküler septal defekt görülür.
II — Duodenal atrezi görülebilir — doğru; duodenumun yeniden kanalize olamamasıyla oluşan bu anomalide Down sendromu birlikteliği belirgindir.
III — Hipotoni tipiktir — doğru; santral sinir sistemi ve kas tonusu etkilenmesi yenidoğan döneminden itibaren gevşekliğe yol açar.
Aklında kalsın
Down sendromu tek sisteme sınırlı değildir; kalp, gastrointestinal sistem ve nöromotor gelişim birlikte etkilenebilir. Üçü de doğru olduğundan cevap I, II ve III’tür.
2. soruKolay
Aşağıdaki deri bulgularından hangisi tüberoskleroz kompleksinin majör tanı kriterlerinden biri değildir?
Cevabı göster
Cevap: C — Aksiller çillenme
Kısaca — Aksiller çillenme nörofibromatozis tip 1'i düşündürür; tüberoskleroz kompleksinin majör deri kriterleri arasında yer almaz.
Tüberoskleroz kompleksinde TSC1 veya TSC2 işlev kaybı, hamartin-tüberin kompleksinin mTORC1 üzerindeki baskısını kaldırarak çoklu hamartomlara yol açar. Aksiller çillenme bu paternin parçası değil, NF1 işlev kaybına bağlı RAS-MAPK etkinliğinin arttığı nörofibromatozis tip 1'in tanı kriteridir.
Neden diğerleri doğru
Hipomelanotik makül — Her biri en az 5 mm çapında olmak üzere en az üç adet bulunduğunda tüberoskleroz kompleksinin majör tanı kriteridir.
Fasiyal anjiyofibrom — En az üç fasiyal anjiyofibrom veya fibröz sefalik plak majör tanı kriteridir.
Shagreen yaması — Sıklıkla lumbosakral bölgede saptanan bağ dokusu nevusu, majör tanı kriteridir.
Periungual fibrom — Travma dışı gelişen en az iki ungual fibrom, majör tanı kriteridir.
Aklında kalsın
Tüberoskleroz kompleksinde kortikal tüber, subependimal nodül, kardiyak rabdomiyom ve renal anjiyomiyolipom deri dışındaki klasik bulgulardır.
3. soruKolay
Aşağıdaki terimlerden hangisi, embriyogenez sırasında bir organın veya vücut bölgesinin primer intrinsik gelişimsel defektine bağlı olarak ortaya çıkan yapısal anomalileri tanımlar?
Cevabı göster
Cevap: B — Malformasyon
Kısaca — Malformasyon, dokunun veya organın oluşumu sırasında ortaya çıkan intrinsik genetik veya embriyolojik bir defekt sonucu gelişen primer yapısal anomalidir.
Organogenez sırasında hücrelerin anormal farklılaşması veya göçü primer malformasyona yol açar. Nöral tüp defektleri ve konjenital kalp anomalileri bu duruma örnektir.
Neden diğerleri değil
Deformasyon — Normal gelişmiş dokunun mekanik kuvvetler (oligohidramniyoz gibi) etkisiyle şekil değiştirmesidir.
Disrupsiyon — Normal dokunun dış etkenler (amniyotik bant, iskemi) tarafından yıkılması veya bozulmasıdır.
Displazi — Hücrelerin bir doku içindeki hücresel organizasyon veya fonksiyonel yapısının bozulmasıdır.
Sekans — Tek bir primer defektin zincirleme olarak birden fazla sekonder anomaliye yol açmasıdır.
Aklında kalsın
Malformasyon intrinsik bir yapım hatasıyken, deformasyon mekanik bası, disrupsiyon ise dışsal doku yıkımı sonucu oluşur.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.