Orak hücre anemisinde dalak tekrarlayan enfarktlarla erken yaşta işlevini yitirir; bu otosplenektomi kapsüllü bakterilere karşı ciddi bir duyarlılık yaratır ve penisilin profilaksisini gerekli kılar.
Pediatri bölümündeki Hematoloji sorularında demir eksikliği ve hemolitik anemiler, kemik iliği yetmezliği sendromları, immün trombositopeni, hemofili ve yaygın damar içi pıhtılaşma başlıca konulardır. Kalıtsal anemilerde hemolizi tetikleyen etkenler ve eşlik eden konjenital anomaliler 'en az olası' ya da 'hangisi değildir' kalıbıyla sınanır.
Vaka köklerinde trombosit sayısı, protrombin zamanı, aktive parsiyel tromboplastin zamanı, fibrinojen ve D-dimer birlikte verilir; tabloyu yorumlayıp tanıyı koyman istenir.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruOrta
Meningokok sepsisi nedeniyle yoğun bakımda izlenen 7 yaşındaki kız çocukta enjeksiyon yerlerinden sızıntı ve yaygın ekimoz gelişiyor. Tetkiklerinde trombosit sayısı düşük, protrombin zamanı ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı uzamış, fibrinojen düşük, D-dimer belirgin yüksek tespit ediliyor.
Bu hastada periferik yaymada görülmesi en olası eritrosit morfolojisi aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: E — Şistosit
Kısaca — Dissemine intravasküler koagülasyonda intravasküler fibrin ağları eritrositleri mekanik olarak keserek şistosit oluşturur.
Sepsisin tetiklediği yaygın trombin üretimi mikrodolaşımda fibrin birikimine yol açar. Eritrositler fibrinli damarlardan geçerken parçalanır; eş zamanlı trombosit ve faktör tüketimi kanama ile mikroanjiyopatik hemolizi birlikte oluşturur.
Tanıya götüren bulgular
Meningokok sepsisi → doku faktörü ve inflamasyon üzerinden yaygın koagülasyon aktivasyonunu destekler.
Trombosit düşüklüğü, uzamış PT ve aPTT, düşük fibrinojen → trombosit ve pıhtılaşma faktörü tüketimini gösterir.
Belirgin D-dimer yüksekliği → çapraz bağlı fibrinin oluşup parçalandığını kanıtlar.
Neden diğerleri değil
Hedef hücre — Membran yüzeyi/hacim oranı artışında görülür; talasemi ve karaciğer hastalıklarıyla ilişkilidir.
Makro-ovalosit — Bozulmuş DNA sentezine bağlı megaloblastik aneminin tipik eritrositidir.
Sferosit — Zar kaybıyla oluşur; herediter sferositoz ve sıcak antikorlu hemolizde görülür.
Orak hücre — Deoksijenize durumda HbS polimerleşmesiyle oluşur; tüketim koagülopatisinin morfolojisi değildir.
Aklında kalsın
Hemolitik üremik sendrom ve trombotik trombositopenik purpurada da şistosit görülür; bu mikroanjiyopatilerde PT ve aPTT genellikle normaldir.
2. soruKolay
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği olan bir çocukta aşağıdakilerden hangisinin hemoliz atağını başlatması en az olasıdır?
Cevabı göster
Cevap: C — Yaşa uygun dozda parasetamol kullanılması
Kısaca — Yaşa uygun dozda parasetamol belirgin oksidan yük oluşturmadığından G6PD eksikliğinde hemolizi başlatması en az olasıdır.
G6PD eksikliğinde eritrosit yeterli NADPH üretemez ve indirgenmiş glutatyonu yenileyemez. Oksidan maruziyet hemoglobini denatüre edip Heinz cisimcikleri oluştururken tedavi dozundaki parasetamol bu klasik oksidan tetikleyiciler arasında yer almaz.
Primakin kullanılması — Primakin güçlü oksidan etkili bir antimalaryaldir ve G6PD eksikliğinde akut hemolizin klasik ilaç tetikleyicisidir.
Sülfonamid grubu antibiyotik kullanılması — Sülfonamidler oksidatif stresi artırarak hemoglobin denatürasyonu ve eritrosit yıkımı başlatabilir.
Naftalin içeren güve topuna maruz kalınması — Naftalin güçlü oksidan maruziyet oluşturarak özellikle çocuklarda ağır hemolize neden olabilir.
Aklında kalsın
En sık tetikleyicilerden biri enfeksiyondur; dalak Heinz cisimcikli bölümü kopardığında periferik yaymada ısırılmış hücreler görülür.
3. soruZor
Aşağıdakilerden hangisi Fanconi anemisinde beklenen bulgulardan biri değildir?
Cevabı göster
Cevap: E — Kemik iliği yetmezliği geliştiğinde periferik yaymada belirgin mikrositoz görülmesi
Kısaca — Fanconi anemisindeki DNA onarım defekti kemik iliği yetmezliğini makrositozla ilişkilendirir; belirgin mikrositoz beklenmez.
Fanconi anemisinde DNA çapraz bağlarının onarılamaması hematopoietik kök hücre kaybına ve ilerleyici kemik iliği yetmezliğine yol açar. Eritrositler sıklıkla makrositerdir ve hemoglobin F artabilir; mikrositoz eşlik ederse ayrı bir neden aranır.
Neden diğerleri doğru
Boy kısalığı ve mikrosefali — Büyüme geriliği ve mikrosefali, DNA onarım bozukluğuna eşlik eden karakteristik doğumsal anomalilerdendir.
Başparmak ve radius anomalileri — Başparmak hipoplazisi veya yokluğu ile radius defektleri tipik radial ışın anomalileridir.
Deride café-au-lait lekeleri ve yaygın hiperpigmentasyon — Pigmentasyon bozuklukları Fanconi anemisinin sık görülen deri bulgularındandır.
Kromozom kırılganlığı testinde kırık sayısının artması — DNA çapraz bağlayıcı ajanlarla artan kromozom kırıkları hücresel onarım defektini gösterir.
Aklında kalsın
Fanconi anemisinde miyelodisplastik sendrom, akut miyeloid lösemi ve skuamöz hücreli kanser riski belirgin artar.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.