Konjenital adrenal hiperplazinin tuz kaybettiren formunda yenidoğan, yaşamın ilk haftalarında kusma, hiponatremi ve hiperkalemiyle başvurur; kız bebekte dış genital yapıların virilizasyonu tanıyı daha erken düşündürür.
Pediatri bölümündeki Endokrinoloji sorularında konjenital hipotiroidi, adrenal yetmezlik, ergenlik bozuklukları, boy kısalığı, çocukluk çağı diyabeti ve ketoasidoz öne çıkar. Vaka kökleri tarama sonuçları, hormon düzeyleri ve eşlik eden bulgularla kurulur; en olası tanı sorulur.
Gecikmiş puberte sorularında nedenin hipogonadotropik mi hipergonadotropik mi olduğunu ayırmak gerekir. Tarama programlarıyla saptanan hastalıklarda doğrulama testlerinin yorumu da sınanır.
Örnek sorular
Bir şık seç, doğru mu değil mi hemen görürsün — hiçbir şey kaydedilmez, hesap gerekmez.
1. soruKolay
Topuk kanı taramasında TSH yüksekliği saptanan bir yenidoğan doğrulama testi için getiriliyor. Testte serbest T4 düşük, TSH belirgin yüksek tespit ediliyor. Muayenesinde uzamış sarılık ve geniş arka fontanel saptanıyor.
Bu yenidoğan için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: A — Primer konjenital hipotiroidizm
Kısaca — Tiroid bezinin hormon üretememesi, düşük serbest T4'e karşı hipofiz TSH yanıtını belirgin artırarak primer hipotiroidizmi gösterir.
Tiroid hormonu azalınca hipotalamus-hipofiz üzerindeki negatif geri bildirim ortadan kalkar ve TSH yükselir; bu patern bozukluğun tiroid bezinde olduğunu gösterir. Hormon eksikliği bilirübin konjugasyonu ve bağırsak hareketlerini yavaşlatırken kemik olgunlaşmasını da geciktirir.
Tanıya götüren bulgular
Tarama testinde TSH yüksekliği → primer tiroid yetersizliği açısından doğrulama gerektirir.
Düşük serbest T4 ile belirgin yüksek TSH birlikteliği → bozukluğu hipofizden çok tiroid bezine yerleştirir.
Uzamış sarılık → tiroid hormonu eksikliğine bağlı bilirübin işlenmesi ve bağırsak geçişindeki yavaşlamayı destekler.
Geniş arka fontanel → gecikmiş kemik olgunlaşmasıyla uyumludur.
Neden diğerleri değil
Prematürenin geçici hipotiroksinemisi — Tiroid ekseninin immatüritesine bağlı düşük T4 yapar; belirgin TSH yükselmesi beklenmez.
Santral hipotiroidizm — Hipofiz veya hipotalamus yetersizliğinde serbest T4 düşükken TSH düşük ya da uygunsuz normaldir.
Ötiroid hasta sendromu — Ağır sistemik hastalıkta önce T3 azalır; belirgin TSH artışıyla birlikte tipik hipotiroidi bulguları oluşturmaz.
Tiroid hormon direnci — Dokuların hormona yanıtı azaldığı için serbest T4 genellikle yüksek, TSH ise baskılanmamış bulunur.
Yedi yaşındaki kız çocuk ateşli hastalık sırasında hipoglisemi, hipotansiyon ve hiponatremiyle getiriliyor. Muayenede yaygın hiperpigmentasyon saptanıyor. Öyküsünde bebeklikten beri ağlarken gözyaşı olmaması ve katı gıdaları yutarken zorlanma nedeniyle özofagus genişlemesi saptandığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kortizolü düşük, ACTH’si yüksek tespit ediliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
Cevabı göster
Cevap: E — Triple A sendromu
Kısaca — AAAS genine bağlı ACTH direnci, alakrima ve akalazyayla birleştiğinde Triple A sendromunu oluşturur.
Nükleer por proteini ALADIN’in fonksiyon kaybı adrenal kortekste ACTH yanıtını, gözyaşı bezlerini ve özofagusun enterik sinirlerini etkiler. Kortizol üretilemeyince ACTH yükselir ve primer adrenal yetersizlik gelişir.
Tanıya götüren bulgular
Ateşli hastalıkta hipoglisemi ve hipotansiyon → stres sırasında yetersiz kortizol yanıtını gösterir.
Düşük kortizol ile yüksek ACTH → primer adrenal yetersizliği ve ACTH direncini destekler.
Bebeklikten beri gözyaşı olmaması → doğuştan alakrimi bileşenini gösterir.
Katı gıdada disfaji ve özofagus genişlemesi → akalazyayı düşündürerek üçlü bulguyu tamamlar.
Neden diğerleri değil
Otoimmün poliendokrin sendrom tip 1 — Kronik kandidiyazis ve hipoparatiroidiyle birliktedir; alakrima-akalazya üçlüsünü açıklamaz.
Adrenolökodistrofi — X’e bağlı olarak erkeklerde adrenal yetersizlik ve demiyelinizasyon yapar; alakrima ve akalazya beklenmez.
Familyal glukokortikoid eksikliği — ACTH direnci ve hiperpigmentasyonu açıklar; gözyaşı bezi ve özofagus tutulumunu açıklamaz.
Kısaca — Kallmann sendromunda hipotalamik gonadotropin salgılatıcı hormon eksikliği gonadotropinleri düşürür; primer gonadal yetersizlik oluşmaz.
Gonadotropin salgılatıcı hormon nöronlarının göç defekti hipofizer luteinize edici hormon ve folikül uyarıcı hormon salgısını azaltarak hipogonadotropik hipogonadizme yol açar. Olfaktör nöron göçü de etkilendiğinden koku alma bozukluğu eşlik edebilir.
Neden diğerleri doğru
Turner sendromu — Hızlanmış folikül kaybı ve çizgi gonadlar over fonksiyonunu azaltarak gonadotropinlerin yükselmesine yol açar.
Klinefelter sendromu — Seminifer tübül hasarı ve testis yetersizliği negatif geri bildirimi azaltarak gonadotropinleri yükseltir.
Gonadlara yönelik radyoterapi ya da alkilleyici kemoterapi öyküsü — Gonadotoksik tedavi germ hücrelerini ve gonad dokusunu hasarlayarak primer yetersizlik oluşturur.
Kız çocuklarında klasik galaktozemiye bağlı over yetersizliği — Toksik galaktoz metabolitleri folikül kaybına ve hipergonadotropik over yetersizliğine yol açabilir.
Aklında kalsın
Konstitüsyonel puberte gecikmesinde de gonadotropinler düşük ya da normaldir; gecikmiş kemik yaşı ve ailede benzer öykü ayırıcı tanıyı destekler.
Cepte soru çöz, bağımsız bir çalışma uygulamasıdır; hiçbir sınav kurumu, okul ya da resmî kurumla bağlantılı, bunlarca desteklenen veya onaylanan bir uygulama değildir.
TUS (Tıpta Uzmanlık Eğitimi Giriş Sınavı), ÖSYM tarafından düzenlenen resmî bir sınavdır. Bu uygulama ÖSYM ile bağlantılı değildir.
Uygulamadaki tüm sorular ve metinler Cepte soru çöz için özgün olarak hazırlanmıştır; hiçbir resmî sınavdan alınmamıştır.